Retour au programme

JFN / AFERO : Maladies génétiques, nutrition et tissu adipeux

Session commune
jeudi 26 novembre 2020 - 10h30 - 11h30 - LIVE 2
Lipomatoses
Isabelle JERU (Paris)
Résistance au régime riche en graisses dans les rasopathies
Armelle YART (Toulouse)
Seipines et lipodystrophies
Xavier PRIEUR (Nantes)
Nouvelles causes d'obésités monogéniques
Amelie BONNEFOND (Lille)
L’obésité est une maladie complexe multifactorielle. Environ 5% des patients obèses présentent une forme monogénique d’obésité où une seule mutation est suffisante à entraîner la maladie. Les gènes impliqués dans ces formes monogéniques codent des protéines clefs de la voie leptine/mélanocortine principalement actives au niveau de l’hypothalamus et régissant la satiété. Notre laboratoire a récemment décrit une nouvelle forme monogénique d’obésité due à une déficience du gène MRAP2 pour laquelle, contrairement aux formes précédemment décrites, on retrouve chez les porteurs une hyperglycémie et une hypertension, suggérant que MRAP2 joue un rôle biologique systémique dans les tissus métaboliques en plus de son rôle dans l’hypothalamus.